Il a été montré que la bétaïne anhydre abaissait les concentrations plasmatiques de l'homocystéine dans les trois types d'homocystinurie, soit un déficit en CBS, un déficit en MTHFR ou une anomalie relative à la cbl. L'ampleur de cet effet était dépendante du degré absolu de l'hyperhomocystéinémie et était plus importante dans les hyperhomocystéinémies graves.
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